对胆囊收缩素受体A基因进行深度测序寻找精神分裂症相关位点

作者：陈凤萍; 吴霖; 沈岩; 许琪

来源：中国医学科学院学报, 2014, 36(05): 466-469.

DOI：10.3881/j.issn.1000-503X.2014.05.002

• 精神分裂症
• 胆囊收缩素受体A基因
• 深度测序
• 变异位点

目的对与精神分裂症相关的胆囊收缩素受体A基因(CCKAR)进行深度测序,寻找精神分裂症相关位点。方法采用Haloplex目标富集系统对8个病例样本与8个正常对照样本进行CCKAR区域的深度测序,利用IGV软件去除结果中的假阳性,然后利用Unphased软件进行分析。结果深度测序后得到103个变异位点,其中30个变异位点位于CCKAR基因上,发现了可能与精神分裂症相关的位点rs191275118。结论发现了新的可能与精神分裂症相关的位点,对CCKAR基因研究资料进行了补充。

• 单位
  医学分子生物学国家重点实验室; 北京协和医学院; 中国医学科学院基础医学研究所