腓骨肌萎缩症1型患儿肌电图和遗传学研究

作者：潘晓丽; 张楠楠; 叶红莲; 赵月飞; 高红

来源：中国当代儿科杂志, 2011, (08): 647-650.

• 腓骨肌萎缩症1型
• 肌电图
• 儿童 Charcot-Marie-Tooth disease type 1
• Electromyography
• Child

目的探讨腓骨肌萎缩症1型(CMT1)儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果 24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害(56%);患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760 bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论 CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性...

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院