2例1型神经纤维瘤病患儿病例报告

作者：赵清; 谢青; 逯军^*

来源：中国热带医学, 2023, 23(06): 672-675.

DOI：10.13604/j.cnki.46-1064/r.2023.06.21

• 1型神经纤维瘤病
• 虹膜错构瘤
• 咖啡牛奶斑

目的 报告2例1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1）患儿的临床表现特点及基因检测结果，结合NF1现有诊疗进展，为NF1患儿的综合诊疗及随访提供参考。方法 选择海口市人民医院儿童医学部2022年5月、6月收治的2例NF1患儿，分析其临床表现、实验室检查、基因检测结果、诊治及随访等资料。结果 2例患儿均有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑、眼内虹膜错构瘤等临床表现，采集病例1患儿及其父母静脉血送检NF基因检测，发现NF1基因新生变异c.4084C>T，其父母无致病基因。采集病例2患儿静脉血送检全外显子组基因分析，发现NF1基因上1个杂合无义变异c.910C>T:p.R304,Sanger测序验证该变异遗传自母亲，母亲有皮肤咖啡牛奶斑及脑部胶质瘤，已行胶质瘤切除术，目前未行放化疗及靶向治疗。随访至2022年7月2例患儿均未检测出神经系统恶性肿瘤。结论 NF1临床表现相对典型，基因检测有利于确定分型，定期随访复查有助于对恶性肿瘤早发现早治疗，提高患者的生存质量。

• 单位
  海口市人民医院