毛-发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习

作者：王雅婷; 安云飞^*

来源：中国实用儿科杂志, 2019, 34(04): 302-304.

DOI：10.19538/j.ek2019040613

• 毛-发-鼻-指(趾)综合征
• TRPS1基因
• 关节

目的探讨儿童毛-发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)的临床表现、影像学特征及基因特点。方法对2016年9月重庆医科大学附属儿童医院收治的1例TRPS及基因表现进行描述分析,综合文献,归纳TRPS特点。结果 TRPS以毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,鼻大,鼻翼扁平,指(趾)节短,指间关节粗大变形为主要临床表现,影像学提示指(趾)骨干骺端膨大、锥形骨骺形成为特点,结合TRPS1基因突变可确诊,本例患儿以关节改变为主要临床表现,毛发稀疏不明显,TRPS1基因分析提示自发突变(c.2732A>G,p.N911S)。结论 TRPS诊断可综合临床表现、影像学检查结合基因检查结果明确诊断。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院