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摘要
老年性聋是老年人群中最常见的感觉障碍, 遗传因素在其发生、发展过程中至关重要, 近年来, 在候选基因的全基因组关联分析、基因组测序等遗传学研究方法及致病机制方面取得了新进展。研究证实, 相关热点候选基因主要为GRM7、GRHL2、TRIOBP、CDH23、线粒体基因等。这些突变主要导致内、外毛细胞损伤, 致病机制有所不同:GRM7基因等与神经递质的改变有关、线粒体基因与活性氧的氧化损伤有关、CDH23基因与表观遗传学如甲基化改变有关。本文围绕老年性聋候选致病基因的地区差异性、遗传研究方法、致病机制三方面进行综述。
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单位首都医科大学附属北京同仁医院; 首都医科大学; 首都医科大学附属北京朝阳医院; 北京市耳鼻咽喉科研究所
