ACADVL基因变异致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(心肌病型)1例

作者：陈海燕; 李花^*; 李凤娟; 李陶; 刘美珍; 何佳莉; 陈正武

来源：四川医学, 2023, 44(12): 1335-1337.

DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2023.12.022

<正>1临床资料患儿，男，2月25天，因“奶量减少2 d，精神欠佳1 d，咳嗽、吐奶半天”于2023年3月31日入院。既往史、个人史、家族史:新生儿期串联质谱筛查发现游离肉碱(C0)水平降低为7.38μmol/L (参考值:10～50μmol/L)，复查其水平仍低(6.17μmol/L),26日龄遗传病全外显子组测序检测示ACADVL基因存在临床意义未明的复合杂合变异为c. 1844G>C(p. Arg615Pro)和c. 383＿385del(p. Val128del)，