Best卵黄样黄斑营养不良一家系的临床表型特征和基因研究

作者：欧阳艳玲; 张勇进; 徐格致; 江睿; 陈倩; 王玲

来源：中华眼科杂志, 2008, 44(4): 321-326.

DOI：10.3321/j.issn:0412-4081.2008.04.009

• 视网膜疾病
• 黄斑变性
• 系谱
• 眼蛋白质类
• 荧光素血管造影术
• 体层摄影术
• 光学相干

目的 探讨Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD)一家系的临床表型特征和相关基因VMD2的突变特点.方法 回顾性分析BVMD一家系患者详细的临床资料,包括眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA)及相干光断层扫描(OCT)图像等,并对患眼病变进行分期.同时对该家系5例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析.采取外周血2.7 ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,以聚合酶链反应(

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院