基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识

作者：吴焕文

来源：中华病理学杂志, 2018, 47(06).

<正>乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2[1-2]。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大,没有热点变异,变异遍布于2个基因的全长[3-4]。国内对于BRCA基因检测一般采用下一代测序(next generation sequencing,NGS)的方法,但目

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院