HbH病产前筛查与妊娠结局的影响因素研究

作者：胡华; 包碧惠; 姚宏; 徐刚; 胡斌; 梁志清

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (10): 66-67+71+143.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.10.016

• HbH病
• 地中海贫血
• 基因检测
• 产前诊断
• 溶血性贫血 HbH disease
• Thalassemia
• Gene detection
• Prenatal diagnosis
• Hemolytic anemia

目的探讨HbH病产前筛查和妊娠结局的影响因素。方法通过MCV、MCH、MCHC、Hb、家族史等指标收集2007年至2011年孕前或产前筛查为地中海贫血的高危女性,并通过地中海贫血基α因检测,确诊夫妻双方均为α-地中海贫血携带者的产前诊断病例,进行羊水α和β地中海贫血基因检测,或脐带血进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测,同时在孕中期进行胎儿系统彩超及超声心动图检查,将正常胎儿和重症地中海贫血胎儿彩超检查结果比较,最终进行胎儿地中海贫血的产前诊断。结果通过上述指标筛查出HbH病高危孕妇病例35例,通过产前诊断确诊胎儿为重度地中海贫血病例11例,确诊为携带者病例13例,确诊为完全正常者病例11例,重...

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学