中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究

作者：马建鹂; 徐百成; 边盼盼; 杨小龙; 刘晓雯; 李倩; 朱一鸣; 纵亮; 赵亚丽; 郭玉芬

来源：听力学及言语疾病杂志, 2013, (05): 451-455.

• 回族
• 非综合征型聋
• 线粒体DNA 1555A>G基因
• GJB2基因
• SLC26A4基因
• 基因突变 Hui ethnic group
• Non-syndromic hearing loss(NSHL)
• mt.DNA 12SrRNA1555A>G
• GJB2
• SLC26A4
• Gene mutation

目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征。方法收集中国西北地区420例回族NSHL患者外周静脉血,采用盐析法提取全血DNA后用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,对A1w26I酶切阳性的mtDNA 1555A>G标本、GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8...

• 单位
  中国人民解放军总医院; 兰州大学; 甘肃省卫生厅