产前诊断中染色体倒位与胎儿表型效应的关系

作者：林少宾; 方群; 陈争; 吴坚柱; 谢英俊; 陈宝江

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (12): 51-53.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.12.036

• 染色体
• 倒位
• 胎儿
• 表型
• 产前诊断 Chromosome
• Inversion
• Fetus
• Phenotype
• Prenatal diagnosis

目的探讨胎儿染色体倒位的表型效应。方法回顾性分析147例产前诊断为染色体倒位的胎儿的细胞遗传学特点和超声波检查结果。结果 7108例产前诊断的孕妇检出胎儿染色体倒位147例,检出率为2.1%,其中超声征象异常检出率为7.5%(11/147)例。134例(91.2%)为父母遗传的倒位,超声征象异常检出率为1.5%(2/134);13例(8.8%)为新发性倒位,超声征象异常检出率为69.2%(9/13)。新发性倒位胎儿的超声征象异常检出率高于遗传性倒位(P<0.05)。常染色体倒位占82.3%(121/147),超声征象异常检出率为5.0%(6/121);性染色体倒位占17.7%(26/147),...

• 单位
  中山大学; 中山大学附属第一医院