胱氨酸贮积症诊治新进展

作者：凌晨; 刘小荣

来源：中华肾脏病杂志, 2017, 33(08): 632-635.

• 胱氨酸贮积症
• 新进展
• 胱氨酸结晶
• 溶酶体膜

<正>胱氨酸贮积症(cystinosis)是指由于CTNS基因突变,导致溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白(cystinosin)缺乏,胱氨酸在溶酶体内蓄积,引起眼、肾脏、神经、内分泌腺等多器官功能障碍的常染色体隐性遗传病。该病的发病率为1/192 0001/115 000,发病率最高的为生活在英国中部地区的巴基斯坦人群,约1/3600[1]。近年来,国外对该病的研究取得了一定进展,而我国仅见个例报道,可能同该病的发病率低及认识不足有关。而早期诊断、早期治疗

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院