3例非综合征多数牙先天缺失家系的基因筛查

谭灵; 郑林华; 葛鑫; 邬礼政; 刘芬; 袁林天; 王小竞

doi:10.15956/j.cnki.chin.j.conserv.dent.2013.04.009

摘要

目的:探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:提取患者及其家庭成员静脉全血基因组DNA,用PCR方法扩增PAX9、MSX1及AXIN2三个基因全部外显子后,进行纯化测序,结合系谱图进行分析。结果:3个家系的临床表现符合常染色体显性遗传规律,测序结果均显示存在两个与先天缺牙密切相关的错译或同义突变SNP位点(PAX9 G718C,AXIN2C2062T);其中一个家系PAX9基因中发现一已知与多数牙缺失相关的错译突变位点C139T(R47W)。结论:多数牙先天缺失可能与PAX9、AXIN2基因片段中某些核苷酸的改变,包括某些高危SNP位点相关。

单位
西京医院; 第四军医大学

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更新时间：2019-07-15 13:31

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