8例Blau综合征/早发型结节病临床表现、病理特征及基因突变的多样性分析

作者：**; 贾韬; 延聪; 张欣悦; 杜雪珊; 周彤; 宋相瑾; 耿松梅^*

来源：罕见病研究, 2023, 2(02): 170-177.

• Blau综合征
• 早发型结节病
• 临床表现
• 病理特征
• 基因突变多样性

目的 总结Blau综合征/早发型结节病的临床表现、病理特征及基因突变多样性。方法 收集2011年1月至2022年12月我院诊治的8例Blau综合征/早发型结节病患者一般资料及临床表现、辅助检查等结果，总结分析其特征及多样性。结果 8例患者中，男4例，女4例，发病年龄3～18月龄。7例(87.5%)患者以皮疹为首发症状。6例(75.0%)患者皮损表现为苔藓样丘疹，2例表现为红斑样皮损。有3例(37.5%)出现关节炎，2例(25.0%)出现葡萄膜炎等眼部炎症，4例(50.0%)出现间断性发热，3例(37.5%)出现神经系统、呼吸系统症状及高血压。8例患者皮肤组织病理均表现为非干酪样肉芽肿形成。血清学指标中，CRP和TNF-α在治疗前均显著升高，而经过糖皮质激素治疗，5例患者IL-6、IL-8、TNF-α及IL-2受体(IL-2R)显著下降。基因检测结果显示，7例患者中4例为p.R334W(c.1000C>T)突变，1例为p.H313R(c.938A>G)和p.R471C(c.1411C>T)双突变，1例为p. 476＿477del(c.1427＿1429delcct)。结论 Blau综合征/早发型结节病在临床表现、组织病理及基因突变具有显著特征，但也具有多样性。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院