晚期骨关节炎软骨退行性变的生物信息学分析

作者：周海东; 周俊秀; 罗昌泰; 韦积华^*; 谢康麒; 罗富强; 李载永; 王玮; 罗东; 陈禄昌; 余电柏; 麻华德; 李山郎

来源：右江医学, 2023, 51(11): 999-1005.

• 骨关节炎
• 软骨
• 生物信息学分析
• 靶向基因
• 信号通路

目的 基于生物信息学方法筛选并分析晚期骨关节炎(OA)软骨退行性变相关的差异表达基因。方法 选择GSE57218数据集作为分析对象，该数据集是基于GEO公共数据库进行数据检索获得。采用R语言limma工具包筛选DEmRNAs,并对数据进行标准化处理后，利用Metascape在线分析软件及R语言clusterProfiler包分别对DEmRNAs行GO功能和KEGG通路富集分析。选用String在线工具行PPI分析，将结果导入Cytoscape软件得出核心模块与预测核心基因。利用OMIM人类基因数据库筛选出与Hub基因、核心模块的共性表达基因，用GSEA富集分析筛选出核心信号通路及核心基因；将上述筛选出的基因用于预测潜在治疗药物并进行组织定位特异性分析。结果 通过对GSE57218进行分析，共筛选出305个差异表达基因。对上述差异基因行GO和KEGG分析，GO功能富集分析主要富集在NABA核心基质组、ECM的组织、骨骼系统开发、基质组相关、血小板脱粒等。KEGG和GSEA功能富集分析结果显示，与OA发病相关的核心通路为ECM受体相互作用、黏附斑激酶信号通路核心基因。分别对Cytoscape、MCODE、GSEA与OMIM取交集，共筛选出7个靶向基因，PLOD1、COL5A2在平滑肌中特异性表达。结论 筛选出的差异表达基因和相关信号通路有助于理解OA软骨损伤发病的分子机制，同时为临床药物治疗OA的研究提供新思路。

• 单位
  右江民族医学院附属医院; 百色市妇幼保健院; 右江民族医学院