从2例患儿的不同结局探讨儿童肝豆状核变性筛查的必要性

作者：熊复^*; 蒯钰; 谢双宇; 张繁锦; 徐静; 胡语航; 徐雪梅; 皮光环; 叶飘

来源：中国肝脏病杂志(电子版), 2021, 13(02): 69-72.

• 肝豆状核变性
• 筛查

对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检查发现肝功能异常,口服锌剂治疗后肝功能正常,随访近2年无不适。肝豆状核变性患儿出现临床症状后再就诊往往存在诊断延迟,因此有必要进行儿童肝豆状核变性的早期筛查。

• 单位
  四川省妇幼保健院