中国卵巢早衰妇女全基因组染色体拷贝数变异分析

作者：甄秀梅; 孙义民; 乔杰; 李蓉; 王丽娜; 刘平

来源：北京大学学报(医学版), 2013, 45(06): 841-847.

DOI：10.3969/j.issn.1671-167X.2013.06.004

• 绝经
• 过早
• DNA拷贝数变异
• 基因组学
• 卵巢功能不全
• 基因扩增 Menopause
• premature
• DNA copy number variations
• Genomics
• Primary ovarian insufficiency
• Gene amplification

目的:探讨卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)患者染色体拷贝数的变异。方法:采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数变异进行分析,用Affymetrix SNP6.0芯片对30例POF患者和30例对照者进行对比研究。用定量PCR对芯片结果进行了验证,并在另外40例POF患者中进一步确证。结果:芯片共发现101个片段大小在0.1~5.6 MB的微缺失和扩增,包括8个新扩增和12个新的微缺失。实时定量PCR证实了位于染色体10q26.12,10q26.3,2p16.3和6p26的4个微缺失和位于染色体20p12.3和7p22.2的2个扩增。结论:本研究揭示了中...

• 单位
  北京大学第三医院; 生物芯片北京国家工程研究中心