无创产前筛查临界风险值样本重复检测的意义

作者：马莹; 付玉荣; 李莉; 姜淑芳^*

来源：解放军医学院学报, 2019, 40(01): 68-71.

• 无创产前筛查
• 临界风险值
• 产前诊断

目的探讨高通量基因测序无创产前筛查(noninvasive prenatal test,NIPT)检测结果为临界风险值的病例进行第2次重复检测的意义。方法收集2015年10月-2018年8月166例在我院行NIPT检测且进行2次重复实验的样本,分析两次检测结果之间是否存在差异。纳入标准:1)第1次NIPT检测T21、T18或T13结果为1.96～4;2)取得NIPT报告;3)有产前诊断结果和电话随访妊娠结局。结果 166例中,7例第1次检测显示高风险临界风险值(3 <Z <4),第2次重复检测Z值均<3;4例第1次检测结果低风险临界值(1.96 <Z <3)重复检测后,1例21-三体高风险(Z=3.37)、2例18-三体高风险(Z=3.26;Z=4.47)及1例性染色体异常XXY。166例重复检测病例妊娠结局随访中,4例产前诊断结果证实1例21三体(21 trisomy T21)、3例未见异常。T21患者在后期电话随访时已终止妊娠,165例电话随访未见21、18、13号染色体异常。结论 NIPT实验室检测时对Z值在临界风险值(1.96～4)的样本进行第2次重复检测是必要的,有利于提高NIPT检出准确率,降低假阳性及假阴性率,降低羊水穿刺率,提高产前诊断准确率。

• 单位
  解放军总医院