新生儿发病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例及文献复习

作者：姜善雨; 周勤; 梅英姿; 方广东

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(12): 76-79+23.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.12.032

• 新生儿
• 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 诊断
• 治疗

目的探讨新生儿发病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的诊断和治疗。方法分析我院就诊的1例新生儿的临床诊治过程并复习文献,对新生儿VLCADD临床特点进行总结。结果新生儿期该病临床表现多种多样,包括猝死、低血糖、呼吸困难、嗜睡、昏迷、惊厥、呕吐、少吃、心律失常、肌张力低下、肝大等。猝死占32.4%。一般实验室检查有下列异常中的至少1项以上:低血糖、血氨增高、乳酸增高、代谢性酸中毒、白蛋白低、肝脏转氨酶升高、肌酸激酶增高。2年内死亡率高达76.5%。临床疑诊患者行血串联质谱十四烯酰基肉碱（C14:1）明显升高,尤其>1μmol/L可以明确诊断。治疗要点包括避免空腹,给予葡萄糖纠正低血糖,低脂饮食,供给中链三酰甘油、补充左旋肉碱及对症、支持处理。基因诊断可为VLCADD患儿家庭提供产前诊断帮助。结论新生儿发病型VLCADD临床以神级、呼吸、消化、心血管系统受累形式为主,突发死亡常见。早做血串联质谱是必要的。早诊断以早治疗,要点包括避免空腹,纠正低血糖,低脂饮食,供给中链三酰甘油、补充左旋肉碱及对症、支持处理。基因诊断可为产前诊断提供依据。

• 单位
  无锡市妇幼保健院; 枣庄市妇幼保健院