肾病综合征、糖尿病、癫痫、预激综合征和神经肌源性损害

作者：许书添; 谢红浪; 刘志红

来源：肾脏病与透析肾移植杂志, 2012, (03): 295-298+254.

• 线粒体突变
• 肾病综合征
• 线粒体病 mitochondrial-DNA mutation nephrotic syndrome mitochondrial disease

青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变;经外周血细胞线粒体基因组检测证实线粒体DNA8969位点G→A发生点突变,它是线粒体病的一个新基因位点突变。提示一旦高度疑似线粒体病,虽未发现经典位点基因突变,仍需检测整个线粒体基因组。警示临床医师应根据患者肾外多系统受累并结合相关实验室检查综合分析,不要仅限于肾活检病理诊断,以免误诊、漏诊。青年女性患者,肾病综合征起病,病程中逐渐出现糖尿病、癫痫、预激综合征及神经肌源性损害等多系统病变;经外周血细胞线粒体基因组检测证实线粒体DNA8969位点G→A发生点突变,它是线粒体病的一个新基因位点突变。提示一旦高度疑似线粒体病,虽未发现经典位点基因突变,仍需检测整个线粒体基因组。警示临床医师应根据患者肾外多系统受累并结合相关实验室检查综合分析,不要仅限于肾活检病理诊断,以免误诊、漏诊。

• 单位
  中国人民解放军东部战区总医院