基于高通量测序技术的英德市育龄人群地中海贫血基因型分布研究

作者：苏明珍; 周丽珍; 巫秋萍; 陆翠群; 黄劲柏; 欧秀月

来源：实用医技杂志, 2022, 29(09): 912-915.

DOI：10.19522/j.cnki.1671-5098.2022.09.003

• 高通量核苷酸序列分析
• 育龄人群
• 地中海贫血
• 流行病学
• 基因型

目的 阐明英德市地中海贫血流行现状及基因型分布，优化防控策略，降低出生缺陷，提高出生人口素质。方法 选取2019年7月至2020年10月英德市育龄人群4 004名，均接受血常规及血红蛋白电泳检测，并运用高通量测序（NGS）等技术，分别进行地中海贫血基因型分布的统计分析。结果 4 004名受检者中共检出地中海贫血基因携带897例，检出率为22.80%。常见基因和非常见基因检出率分别为20.85%(835例)、1.95%(78例)；英中、英西和英东3个片区的基因检出率差异无统计学意义（P>0.05）。检出α地中海贫血基因610例，检出率为15.23%，检出率最高的为αα/--SEA、αα/-α 3.7、αα/-α 4.2；检出非常见α基因5例，检出率为0.12%。检出β地中海贫血基因210例，检出率为5.24%，检出率最高的为βIVS-Ⅱ-654/βA和βCD41-42/βA；检出非常见β基因16例，检出率为0.40%。检出α合并β地中海贫血基因40例，检出率为1.00%，检出率最高的为αα/--SEA合并βCD41-42/βA；检出非常见α合并β基因4例，检出率为0.10%。检出异常血红蛋白53例，检出率为1.32%。结论 NGS结合GAP-PCR技术的应用，可更准确地阐明地中海贫血流行现状及基因型分布，对优化防控策略，降低出生缺陷，提高出生人口素质有重要的意义。

• 单位
  英德市妇幼保健院