轻型肝豆状核变性诊断标准的再评估

作者：葛欣; 王廉文

来源：中国医师杂志, 2014, z2: 17-20.

DOI：10.3760/j.issn.1008-1372.2014.z2.006

• 肝豆状核变性
• 早期诊断
• 尿铜
• 铜蓝蛋白

目的：探讨 WD 评分标准诊断系统在轻型肝豆状核变性（wilson disease，WD）疾病中的诊断价值，为临床提供诊断依据。方法本医院门诊纳入21例年龄3～10．8岁的肝豆状核变性患儿（男11例，女10例），收集年龄、性别匹配的肝脏疾病患儿21例，两组均无临床症状，仅有肝功能异常的实验室检查。所有肝豆状核变性的患者，所有诊断均通过基因诊断确诊。结果接受者操作特征曲线（ROC）分析表明，在20

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院