第524例 幼年男性—声音变粗—身高生长加速—血β人绒毛膜促性腺激素显著升高

作者：孙旭; 卢琳^*; 朱惠娟; 王林杰; 陈晓波; 于仲勋; 陈佳蕙

来源：中华医学杂志, 2020, 100(42): 3354-3357.

DOI：10.3760/cma.j.cn112137-20200329-00992

• 绒毛膜癌
• 颅内生殖细胞肿瘤
• 周围性性早熟
• 绒毛膜促性腺激素

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21 341 U/L和9 792 U/L,起病后4个月复查头颅MRI,发现松果体区不均质强化肿物,病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障,外周血HCG>1 000 U/L提示可能为绒毛膜癌。

• 单位
  北京协和医院; 首都儿科研究所附属儿童医院; 北京儿童医院; 中国医学科学院; 北京协和医学院; 首都医科大学