产前诊断新发胎儿罗伯逊易位伴微缺失一例

作者：曾艳^*; 张丽芳

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03).

<正>孕妇女,39岁,孕2产1,第1胎已13岁,表型和智力正常。本次妊娠因高龄行羊膜腔穿刺术进行羊水染色体检查。羊水染色体核型为46,XY,rob(13;22)(q10q10)(图1),胎儿父母外周血染色体核型正常。胎儿羊水培养物经Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片检查结果为22q13.1(37 879 471～38 118 221)×1,即22q13.1发生缺失,缺失片段大小约239 kb,内含LGAGS2、TRIOBP、GGA1等8个OMIM

• 单位
  绍兴市妇幼保健院