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摘要
目的探讨4例ABO血型抗原表达减弱样本的分子生物学机制。方法采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学检测, 对ABO基因第1～7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行ABO血型基因分型。结果 4例样本(3例为患儿, 1例为患儿的母亲)的红细胞与B抗体反应均出现混合视野(mf)现象, 3例患儿表型为ABweak、例2母亲为Bweak。基因测序显示3例样本在ABO基因启动子区域发生-35至-18位的碱基缺失, 通过家系分析, 提示该变异发生在B等位基因;1例样本ABO基因在启动子区域发生-119位C>T新变异。结论启动子区域序列发生变异可导致ABO血型抗原的表达减弱。
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