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摘要
目的探讨多胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法及选择性减胎术定位方法。方法选取2012年1月至2013年12月就诊于广州医科大学附属第三医院9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的临床资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体异常情况、选择性减胎术的方法及妊娠结局进行分析。结果 9例患者中3例为三胎妊娠,6例为双胎妊娠。(1)产前诊断:1超声检查:9例患者早孕期行超声检查,均提示存在胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,孕中期超声检查提示有6例患者存在胎儿结构异常,包括颈部囊肿、心脏异常、外生殖器畸形、足内翻、全身水肿等;2染色体检查:5例胎儿21-三体综合征,1例Turner综合征,1例染色体微缺失,1例染色体重复,1例双胎染色体异常。(2)治疗及妊娠结局:9例患者中7例患者行选择性减胎术治疗,1例流产,3例早产(新生儿均存在并发症),3例足月分娩(新生儿均未见异常);2例患者拒绝减胎,1例于孕中期自然流产,1例于孕35+周剖宫产分娩(1胎儿为21-三体综合征,另一胎儿为健康儿)。结论多胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗。
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