罕见的婴儿Alstrom综合征1例： ALMS1基因新变异分析

作者：黄娟; 郭晓峰^*; 吉炜^*

来源：国际遗传学杂志, 2022, 45(02): 137-140.

• 变异分析
• ALMS1
• Alstrom
• 综合征

患儿, 女, 1个月零19天, 2周前因声音嘶哑、咳嗽、咳痰就诊当地医院, 查心脏彩超:①左心室射血分数(LVEF)<45%;②左心增大伴左室壁整体运动相对减弱;③二尖瓣中等量反流;④三尖瓣少量反流伴肺动脉高压(肺动脉收缩压52 mmHg)。胸片:双肺纹理增多、心影增大, 予抗感染、雾化等治疗后未见好转, 转诊福建省儿童医院。患儿G1P1, 足月产, 围产期无特殊事件, 既往健康, 否认家族遗传病史及类似疾病史, 父母非近亲结婚。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 福建省妇幼保健院