170例巨指(趾)患者临床特点分析

作者：武竞衡^*; 田光磊; 田萌萌; 陈山林

来源：北京大学学报(医学版), 2021, 53(03): 590-593.

DOI：10.19723/j.issn.1671-167X.2021.03.025

• 手畸形
• 足畸形
• 巨指(趾)
• 先天性
• PIK3CA

目的:分析170例巨指(趾)患者的临床特点。方法:回顾性分析2006年3月至2019年10月收治的170例巨指(趾)患者的资料,统计分析其发病情况、受累指(趾)的分布及特征、X线及病理检查结果,对基因检测的12例患者进行临床分析。结果:巨指(趾)的发病与性别和地理分布无明显相关关系。多指(趾)受累是单指(趾)发病的3.9倍,两指(趾)受累多于三指,且多为相邻指(趾);巨指中,中指受累最为多见,其次为示指、拇指;巨趾中,以第2、3趾最多。进展型巨指(趾)多于静止型,且多为出生后即发现。病变的巨指多发生在正中神经支配区(79.4%),并伴有脂肪浸润,称之为神经区域定向性巨指。巨趾多发生在足底内侧神经支配区(89.1%),脂肪浸润不明显伴有神经增粗,称之为脂肪瘤病性巨趾。仅17例巨指(趾)合并并指(趾)畸形。掌、跖骨肥大仅见于进展型巨指(趾)。12例患者进行PIK3CA基因检测,10例发现基因突变结果阳性,受累组织中基因突变水平在7%～27%。在收集的病变组织检查中,脂肪组织中突变率最高,其次是皮肤和神经组织。患者携带的PIK3CA基因突变均未在患者自身的外周血检测出来。结论:巨指多发生在正中神经支配区,主要累及中指、示指,并伴有正中神经脂肪浸润;巨趾多发生在足底内侧神经支配区,以第2、3趾多见。神经区域定向性巨指(趾)多发生在手部,而脂肪瘤病性巨指(趾)多发生在足部。巨指(趾)患者中检测到的PIK3CA基因突变率高达83%;受累脂肪、神经及皮肤组织均为理想的基因检测组织来源。

• 单位
  北京积水潭医院