家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

作者：常红芹; 肖风丽; 周伏圣; 方巧云; 杜文辉; 杨森; 张学军

来源：安徽医科大学学报, 2008, (2): 212-214.

DOI：10.3969/j.issn.1000-1492.2008.02.026

• 天疱疮
• 良性
• 家族性/遗传学
• 突变

目的 研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.结果 该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该

• 单位
  安徽医科大学; 安徽医科大学第一附属医院