早孕期诊断试管婴儿合并Meckel-Gruber综合征1例

作者：黄金英; 罗德清; 陈欣林^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2019, 11(04): 101-102.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2019.04.019

<正>Meckel-Gruber综合征(MKS)是一组以严重多囊肾、肝纤维化、枕部脑膨出及其他中枢神经系统异常为表现的单基因遗传病。在早孕晚期超声已经可以诊断,以枕部脑膨出、多囊肾和轴后多指畸形为典型特征。本文报道一例试管婴儿在早孕期合并Meckel-Gruber综合征。

• 单位
  湖北省妇幼保健院