CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道

作者：刘娟; 莫然; 刘依和; 黄昕; 高萌; 杨勇; 陈志明^*

来源：罕见病研究, 2023, 2(02): 290-293.

• 常染色体隐性先天性鱼鳞病
• CERS3基因
• 外显子缺失
• 阿维A

CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系，对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序，检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变，Sanger测序验证了上述突变存在，基因突变与表型符合共分离原则，该家系的2个突变位点均为首次报道。治疗上予口服阿维A胶囊20 mg qd, 3个月后随访，皮疹明显好转。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 南京医科大学第一附属医院