一个LIG4综合征家系基因突变分析和产前诊断

作者：张鑫丽; 沈国松^*; 李雯雯; 阳鑫妙

来源：浙江医学, 2018, 40(13): 1495-1497.

• 严重联合免疫缺陷病
• LIG4综合征
• 高通量测序
• 复合杂合突变
• 产前诊断

目的对一个LIG4综合征家系进行基因突变分析和产前诊断。方法选择该家系疑似LIG4综合征的女患儿(先证者,现已死亡)及其父母外周血,通过目标序列芯片捕获技术获得LIG4综合征发病相关基因的可疑突变,用高通量测序技术对突变基因测序。再对突变基因进行Sanger测序验证。在确定家系突变基因型后,于母亲再次妊娠20周时抽取羊水,通过Sanger法验证进行高危胎儿的产前诊断。结果先证者携带LIG4基因的复合杂合突变,突变位点为c.833G>C(p.A278L),1271-1275del(p.K424fs),两者均为已知突变。先证者父母为杂合突变携带者。胎儿的羊水细胞基因型亦有与先证者相同的LIG4基因型突变,家属选择终止妊娠。结论 LIG4基因复合杂合突变是先证者患SCID的致病突变。通过芯片捕获高通量测序技术可以完成对LIG4综合征家系的基因突变分析和产前诊断。

• 单位
  湖州市妇幼保健院