基因靶点筛查快速确诊遗传性对称性红斑角化症的研究

作者：孙宏勇; 李睿亚^*

来源：山西医科大学学报, 2023, 54(01): 125-128.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2023.01.019

• 遗传性对称性红斑角化症
• DNA分析
• 核酸探针
• 基因靶点筛查

目的 建立一套快速准确确诊遗传性对称性红斑角化症的方法，为备孕家庭提供指导性意见。方法 对35例患有遗传性对称性红斑角化症的新生儿的皮肤组织进行基因序列分析，筛查出导致遗传性对称性红斑角化症的突变点位，针对这些靶点基因设计对应的引物和基因探针，确立PCR的扩增条件，建立一整套快速准确筛查遗传性对称性红斑角化症的方法。结果 35例遗传性对称性红斑角化症DNA对比分析发现KRT-XY区域存在点位异常。建立PCR基因靶点筛查系统，PCR基因靶点筛查遗传性对称性红斑角化症实验的阳性对照及样板参照结果均与预期一致。结论 以DNA靶点为基础设计的引物、基因探针作为遗传性对称性红斑角化症基因靶点筛查具有极高的准确率，是快速筛查遗传性对称性红斑角化症的理想检测方法之一。

• 单位
  内蒙古自治区人民医院