北方人群HNPCC微卫星不稳定性和错配修复基因突变规律研究

作者：盛剑秋; 陈香宇; 孙自勤; 黄继胜; 牧宏; 韩敏; 付蕾; 李爱琴; 武子涛; 王志红; 韩英; 李世荣

来源：胃肠病学和肝病学杂志, 2008, (04): 287-290.

• 遗传性非息肉病性结直肠癌
• 微卫星不稳定性
• 突变
• hMSH2
• hMLH1
• 错配修复 Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
• Microsatellite instability
• Mutation
• hMSH2
• hMLH1
• Mismatch repair

目的探讨中国北方人群遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)微卫星不稳定性(MSI)和错配修复(MMR)基因突变的特征。方法通过MSI检测和MMR基因种系突变检测对30个中国北方人HNPCC家系进行系统分析。结果①25个家系表现为高度微卫星不稳定(MSI-H),1个家系为低度微卫星不稳定(MSI-L),4个家系表现为微卫星稳定(MSS);②在25个MSI-H家系的先证者中,检测到14种致病性种系突变(hMLH1基因突变9种,hMSH2基因突变5种),突变类型包括框移突变、无义突变、剪接区突变、错义突变,并发现3种新突变位点。结论中国北方人群HNPCC的错配修复基因突变谱广泛而多样,应开展系统研究...

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 中国人民解放军陆军总医院; 中国人民解放军济南军区总医院