一个 MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断

作者：唐文强; 白周现; 姜博; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(08): 854-858.

• 小眼畸形
• MAB21L2基因
• 全外显子测序

目的分析一例小眼畸形家系的遗传学病因, 为产前诊断提供依据。方法收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母、祖父母的外周血样, 提取基因组DNA, 通过全外显子测序检测基因变异, 并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异的致病性。为患儿母亲提供羊水穿刺, 通过Sanger测序进行产前诊断。结果患儿及其父亲均检测到MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)杂合变异, 其母亲、祖父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学学会指南并结合其临床表现, 判定c.151C>G(p.R51G)为疑似致病变异。结论 MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)变异可能是患儿的发病原因, 据此可为患儿的母亲提供产前诊断。

• 单位
  聊城市人民医院; 郑州大学第一附属医院; 中心实验室