中青年女性,双下肢僵硬20余年,双下肢乏力伴疼痛1个月余——先天性肌强直合并Hoffmann综合征

作者：苏牟潇; 笪宇威^*; 杨卜凡; 陈立芳

来源：中国神经精神疾病杂志, 2020, 46(12): 759-762.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2020.12.013

• 先天性肌强直
• 肌电图
• 肱二头肌
• 胫前肌
• 肌肉核磁
• Hoffmann
• 肌强直电位
• 双下肢
• 综合征
• 中青年

<正>1资料患者,女,34岁,因"双下肢僵硬20余年,双下肢乏力伴疼痛1个月余"入院。患者14岁左右出现久站后需原地活动数秒才能行走,略感双下肢乏力,20岁出现双手紧握后不易松开,寒冷时明显。入院前1个月,出现双下肢无力、肌肉酸痛、僵硬明显,独立上楼困难,平路行走尚可,家族史:患者父母系近亲婚配,为表兄妹关系(图1),家族内无类似患者。

• 单位
  绵阳市中心医院; 神经内科; 首都医科大学宣武医院