海蓝组织细胞增多症伴肝损害4例并文献复习

作者：孔练花; 艾宇洁; 李爽; 董莉; 李军; 刘源^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2018, 38(12): 1764-1796.

• 海蓝组织细胞增多症
• 肝损害
• 骨髓检查

<正>海蓝组织细胞增多症(sea-blue histiocytosis,SBH)是一种家族性常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病,病理上表现为组织细胞内蜡样脂或神经鞘磷脂和脑苷脂的过度贮积。临床上,该病主要表现为肝脾肿大、血小板减少,骨髓中出现大量的海蓝组织细胞。现对本科收治的4例SBH患者临床资料进行总结并结合文献分析报道如下。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院