遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症——家系基因诊断与产前诊断

作者：郑雷^*; 张钏; 周秉博; 陈雪; 惠玲; 张庆华; 冯暄; 刘芙蓉; 王兴; 郝胜菊^*

来源：基因组学与应用生物学, 2022, 41(04): 895-902.

DOI：10.13417/j.gab.041.000895

• 凝血因子Ⅶ
• 基因
• 产前诊断

一例经临床和基因诊断为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的出血症患者，其母亲妊娠后通过产前基因诊断，可避免再次生育相同病症患儿。抽提先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增F7基因所有外显子及侧翼序列，PCR产物经纯化后采用Sanger测序进行基因分析；先证者外周血标本检测到父源性致病突变IVS6-1 C>T及母源性突变c.1198 G>C(p.Val400Leu),前者导致F7基因内含子6经典剪接位点发生改变；c.1198 G>C导致F7基因转录、翻译后位于第400位的氨基酸序列由缬氨酸(Val)改变为亮氨酸(Leu)。先证者母亲再次妊娠后，孕18周超声引导下，无菌抽取羊水进行产前诊断。羊水DNA应用短串联重复序列亲子鉴定方法排除母源性污染，采用和先证者相同的PCR-Sanger测序方法，检测到胎儿携带有母源性F7基因c.1198 G>C(p.Val400Leu)突变，未携带父源性致病突变IVS6-1 C>T。胎儿出生后随访1.5年，凝血功能及生长发育正常。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院