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摘要
大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病，其临床特征表现为皮肤及黏膜脆性增加，轻微创伤即可出现水疱和大疱。本病严重程度不一，可伴有局部或全身性并发症。目前临床还没有较为满意的治疗方案，多学科联合治疗的目的是尽量减少水疱的形成，缓解相应症状和并发症。现阶段药物治疗、体内外基因治疗、细胞疗法和蛋白质疗法等均取得了一定效果，正在进行相关临床试验，为未来这些治疗方法的临床普及奠定了基础。本文就大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa,EB）及其分子治疗研究进展进行综述。
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大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病，其临床特征表现为皮肤及黏膜脆性增加，轻微创伤即可出现水疱和大疱。本病严重程度不一，可伴有局部或全身性并发症。目前临床还没有较为满意的治疗方案，多学科联合治疗的目的是尽量减少水疱的形成，缓解相应症状和并发症。现阶段药物治疗、体内外基因治疗、细胞疗法和蛋白质疗法等均取得了一定效果，正在进行相关临床试验，为未来这些治疗方法的临床普及奠定了基础。本文就大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa,EB）及其分子治疗研究进展进行综述。
