X连锁隐性遗传性鱼鳞病一家系

作者：李明; 杨莉佳; 戴迅毅

来源：中华医学遗传学杂志, 2008, (06): 725.

• 鱼鳞病
• 隐性遗传
• 胸腹部
• 骨骼发育异常
• 性连锁遗传
• 临床表现

<正> 先证者(Ⅳ_1)男,12岁,因"全身皮肤干燥脱屑"就诊。患者出生时即发病,临床表现为面部、颈部及胸腹部大片棕褐色鳞屑。查体:发育、智力良好,体形正常,各系统检查无异常。家系调查:对家族中4代人进行调查,目前患者共有4人(图1),均为男性,出生时发病。均表现为面部、颈部及胸腹部

• 单位
  无锡市第二人民医院; 南京医科大学