先天性小耳畸形病因复杂,是环境与遗传因素共同作用的结果。目前有大量研究探索其致病因素,遗传学研究发现多种与小耳畸形相关的致病基因以及基因表达过程的调控环节。现主要从重要和新发现的候选基因及其表达过程的调控步骤,如基因甲基化、非编码RNA对基因的调控环节等方面对非综合征性小耳畸形遗传学研究现状及进展作一综述。
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