广西汉族人群HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因和单倍型多态性的初步分析

作者：裴永峰; 黄惠妮; 李恒聪; 陈洁润; 吴国光

来源：免疫学杂志, 2017, 33(08): 645-654.

DOI：10.13431/j.cnki.immunol.j.20170115

• 基因频率
• 广西汉族
• 单倍体型
• 人类白细胞抗原
• 多态性

目的分析广西汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、-B、-DRB1等位基因和单倍型的分布特征。方法采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)对广西地区1 644名汉族无关个体进行HLA-A、-B、-DRB1等位基因和单倍型多态性的分型,使用Arlequin软件(3.5.2.2)计算HLA等位基因频率、单倍型频率和连锁不平衡参数。使用MEGA v6.0软件构建系统发生树,并与其他部分中国汉族人群的基因频率进行比较。结果该人群HLA-A、-B、-DRB1等位基因分布均偏离Hardy-Weinberg平衡(P<0.05),3个位点分别检出37种HLA-A,70种HLA-B和37种HLA-DRB1等位基因。其中,等位基因频率分布最高的分别是A~*11∶01(28.86%)、B~*46∶01(14.26%)和DRB1~*15∶01(13.32%),最常见的单倍型是A~*33:03-B~*58∶01-DRB1~*03∶01(6.12%),A~*02∶07-B~*46∶01、A~*11∶01-DRB1~*15∶01和B~*58∶01-DRB1~*03∶01呈现最强的连锁不平衡。该人群与广西壮族人群亲缘关系最近,其多态性最接近的汉族是中国南方汉族。结论广西汉族人群HLA-A、-B、-DRB1等位基因和单倍型有较高的遗传多态性,将为中国人群在临床寻找HLA匹配的无关亲缘供者、法医学研究以及人类学研究等提供有价值的遗传学依据。

• 单位
  南宁中心血站（南宁输血医学研究所）