RUNX2基因多态性与中国北方汉族青少年特发性脊柱侧凸的关联性研究

作者：吴增玉; 张跃川; 彭越; 吴南; 邱贵兴; 庄乾宇^*; 仉建国^*

来源：中华骨与关节外科杂志, 2023, 16(05): 427-432.

DOI：10.3969/j.issn.2095-9958.2023.05.06

• 多态性
• 单核苷酸
• 青少年特发性脊柱侧凸
• 关联分析

目的：通过回顾性病例对照研究，评价RUNX2基因rs1321075、rs1406846位点多态性与中国北方汉族青少年特发性脊柱侧凸（AIS）的相关性。方法：依据AIS诊断标准，共纳入197例受试者，包括97例AIS患者和100名健康对照。运用测序方法检测RUNX2基因上rs1321075、rs1406846位点的多态性，并采用logistic回归模型对基因型、等位基因分布进行统计学分析。结果：AIS组携带的RUNX2 rs1321075 TT基因型与健康对照组相比，差异有统计学意义（P=0.003），而两组的等位基因频率比较差异无统计学意义（P=0.866）。该位点在AIS组中的基因型分布与PUMC（协和）分型相关（P=0.011），它的基因型G/G+T/G与PUMCⅢ型患者的发病相关。AIS组rs1406846等位基因、基因型与健康对照组相比差异均无统计学意义（P=0.196,P=0.252）。结论：在中国北方汉族人群中RUNX2基因rs1321075与AIS具有相关性，其中TT基因型可能是AIS的危险因素。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院