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摘要
本文报道1例主要表现为消瘦、发热、全血细胞减少、脾肿大及多发淋巴结肿大的患者, 疑诊恶性淋巴增殖性疾病, 常规骨髓及淋巴结检查均无异常淋巴细胞克隆证据。进一步排查发现患者多种免疫球蛋白升高、直接库姆实验阳性、多项细胞因子水平升高, 仍提示免疫异常相关疾病。实验室进一步完善流式细胞学检测CD3+CD4-CD8-双阴性T淋巴细胞升高, 基因突变二代测序提示FAS基因热点突变, 明确诊断自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)。ALPS为罕见病, 常规检查仍不能确诊患者, CD4-CD8-双阴性T淋巴细胞流式检测及深度二代基因测序可提供帮助。该患者经激素治疗后症状好转, 血象恢复正常, 激素减量病情平稳。
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单位中国医学科学院血液病医院; 湘潭市第一人民医院; 实验血液学国家重点实验室; 巨野县人民医院; 中国医学科学院血液学研究所
