孕中期产前诊断胎儿性染色体嵌合的诊断和临床分析

作者：余小平; 戎立敏; 孙艳美; 梅冰; 宋巧云; 高健; 李亚丽; 郭文朝

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(01): 33-35.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.01.012

• 产前诊断
• 染色体异常
• 胎儿染色体
• 性染色体嵌合

目的通过孕中期产前诊断中羊水细胞和脐血细性胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,对疑似性染色体嵌合体病例,如何进一步检测、遗传咨询做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步为性染色体嵌合的病例27例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生随访结果。结果 10 935例产前诊断中共发现性染色体嵌合27例,其中数目嵌合25例,结构异常嵌合2例。鉴别诊断真性嵌合11例,假性嵌合13例,未进一步检测3例。结论孕中期产前诊断性染色体嵌合比较多见,且为数目异常嵌合,临床表现变异较大,单纯通过核型判断胎儿的预后,要充分告知孕妇及家属各种检测技术的局限性和核型与表型的不一致性,以及胎儿性腺发育的特殊性,有时较难评估胎儿的预后,随访需至青春期。

• 单位
  河北省人民医院