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摘要
目的 对男性无精子或少精子症患者进行染色体遗传学病因诊断与分析，探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值。方法 收集四川泸州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周血样本。外周血淋巴细胞按常规染色体培养G显带行核型分析，Y染色体微缺失检测采用多重PCR技术。结果 240例男性无精子或少精子症患者中无精子症患者179例、严重少精子症患者61例。单一染色体核型分析异常检出率为22.92%(55/240),包括单纯染色体数目异常30例、单纯染色体结构异常21例和合并异常4例。单一Y染色体微缺失异常检出率为10.42%(25/240),其中AZFc缺失异常率最高为7.08%。采用核型分析与Y染色体微缺失联合检测的异常检出率为30.83%(74/240),其中6例患者两项结果均异常，两种方法联合应用时较单一方法的检出率高(χ2=30.24,P<0.001)。结论 系统地报道了泸州地区男性无精子或少精子症患者的染色体核型及Y染色体微缺失的发生率及类型，同时提出两种方法联合应用可提高异常检出率，对男性不育症患者的病因诊断、遗传咨询及生殖治疗提供了重要指导作用。
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