一个塞克尔综合征家系的临床特点和突变分析

作者：洪琳亮^*; 刘婧; 吴斌

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (06).

• CEP152基因
• 小头畸形
• 基因突变

目的 探讨1个塞克尔综合征家系的临床特点和致病基因突变。方法 收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序和Sanger测序技术对患儿进行突变分析。结果 患儿为男性,表现为匀称性矮小、小头畸形、"鸟头型"外貌(前额小而后缩、双眼球大而突、喙状鼻、下颌小而后缩)、高腭弓、牙釉质发育不良、牙缺如、智力落后,其父母及2个姐姐表型均未见异常。患儿的CEP152基因同时存在c.1535T>A(p.L512X)和c.3346-5T>C复合杂合突变,其父母分别携带c.3346-5T>C和c.1535T>A(p.L512X)杂合突变,二者均未见文献报道。结论 c．1535T>A和c.3346-5T>C复合杂合突变可能是患儿的致病原因,上述发现丰富了CEP152基因的突变谱。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院