3个VHL综合征家族的基因检测及临床调查

作者：吴鑫尧; 陈江明; 赵义军; 谢坤; 刘付宝; 耿小平

来源：安徽医科大学学报, 2015, (05): 635-639.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2015.05.018

• VHL综合征
• vhl基因
• 基因检测 von Hippel-Lindau syndrome
• vhl gene
• gene detection

目的明确von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)家族基因突变及临床表现特点,筛查出家族内基因突变携带者行临床筛查,综合家族发病特点行家族健康指导。方法通过流行病学调查,共3例先证者临床诊断VHL综合征。抽取先证者及家族自愿者外周血,应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增得到vhl基因片段,通过测序得到基因信息;再对家族内具有vhl基因突变的携带者进行头颅MRI、腹部B超等对全身多系统行临床筛查;综合家族发病特点给出家族健康指导。结果 3例先证者均发现vhl基因发生突变,家族1中5例成员基因阳性,突变方式为外显子1 c.330C>A;家族2先证者外显子3488del C;家族3发现7...

• 单位
  安徽医科大学第二附属医院; 安徽医科大学第一附属医院