生酮饮食治疗TBC1D24基因相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作二例并文献复习

作者：胡君; 柯钟灵; 许莹; 陈铮; 陈燕惠^*

来源：中华神经科杂志, 2021, 54(06).

• 生酮饮食
• TBC1D24基因
• 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作

目的探讨生酮饮食治疗TBC1D24基因相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的疗效与安全性。方法回顾性收集2019—2020年就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例TBC1D24基因相关EIMFS患儿的临床资料, 总结其临床特点及生酮饮食治疗情况, 并进行文献复习。结果 2例癫痫患儿均在6月龄前发病, 表现为多灶性的局部肌阵挛发作、癫痫持续状态, 临床发作频繁, 伴有明显的精神运动发育落后。发作间期脑电图可见少量局灶性尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波发放。基因检测结果为TBC1D24基因突变, 1例为复合杂合突变(c.1025C>T, p.S342L;c.229c.240delATCGTGGGCAAG, p.I77K80del), 1例为纯合突变[c.119G>A, p.R40H(Arg40His)]。2例患儿经多种抗癫痫药物治疗效果不佳, 为药物难治性癫痫。生酮饮食治疗4～17个月后, 癫痫得到有效控制, 未出现明显不良反应。通过文献复习, 发现在6例TBC1D24基因相关EIMFS患儿中, 4例经生酮饮食治疗有效或部分有效, 1例因生酮比例不足而中止, 1例未见明显效果而中止, 均无明显不良反应。结论 TBC1D24基因相关EIMFS多为药物难治性癫痫, 尽早采用生酮饮食治疗可能有助于癫痫控制。

• 单位
  福建医科大学附属协和医院