两类结构变异染色体—Yqs和15p 的细胞遗传学和分子生物学分析

作者：高雪峰; 黄锦; 邵敏杰; 焦利萍; 魏彦玲; 杨丽萍; 常亮; 李丹; 张小为

来源：中国优生与遗传杂志, 2010, 18(04): 52-53+0.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2010.04.008

• 染色体结构变异
• 易位

目的总结13724例外周血染色体核型和4379例羊水染色体核型,探讨Yqs和15p 的临床效应。方法应用外周血淋巴细胞培养和羊水细胞培养染色体核型分析G显带、C显带、NOR和荧光原位杂交(FISH)的方法,对18例15p 和1例22p 以及9例Yqs进行分析。结果18例15p 和1例22p 短臂的附加物质为Y染色体长臂末端的q12区。结论Y染色体长臂的q12区域容易和近端着丝粒染色体短臂发生易位,尤其以15号染色体多见,Yqs和15p 可被后代分别遗传而不影响其表型。

• 单位
  北京大学第三医院